Bij dementie denken we snel aan geheugenverlies, maar dementie kan ook andere klachten geven. Frontotemporale dementie, afgekort FTD, is een vorm van dementie met veranderingen in het gedrag, persoonlijkheid en taal. Anders dan bij andere vormen van dementie treft FTD vaak relatief jonge mensen (jonger dan 65 jaar).
Erfelijke factoren en FTD
Erfelijke factoren spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van FTD, maar we weten nog maar weinig van hoe dit precies werkt. Het doel van dit onderzoek was om nieuwe FTD-genen te vinden en zo de ziekte beter te begrijpen. Dit project is een samenwerking tussen promovenda Lianne Reus (Alzheimercentrum Amsterdam), neuroloog en professor Yolande Pijnenburg (Alzheimercentrum Amsterdam) en geneticus en professor Roel Ophoff (Department Neurobehavioural Genetics in UCLA, Los Angeles). Meer informatie over deze samenwerking kunt u hier vinden.
Onlangs verscheen dit artikel en een bijbehorend commentaar in het vooraanstaande blad ‘Biological Psychiatry’ (Engelstalig). Lees hier en hier.
Wat precies gedaan?
Erfelijke factoren zorgen voor een verhoogd risico voor ziekte door middel van veranderingen in de hoeveelheid van het gen dat wordt afgelezen. In ons onderzoek zochten we naar nieuwe FTD-genen door erfelijke variatie te combineren met onderzoek naar gen-concentraties in de verschillende lichaamsweefsels.
We vonden genen die anders waren in patiënten met FTD in vergelijking tot mensen zonder FTD. Zo vonden we bekende FTD-genen die een belangrijke rol lijken te spelen in het afweersysteem. Daarnaast vonden we ook nieuwe kandidaat genen voor FTD, zoals het SEC22B gen. Verder onderzoek is nodig om de precieze werking van dit gen beter te begrijpen.
De meeste veranderingen werden gevonden in de prefrontale cortex. Dit is een deel van het brein dat sterk is aangedaan in patiënten met FTD.
Deze resultaten laten zien dat niet alleen nieuw experimenteel onderzoek, maar ook slimme analyses op al eerder gebruikte data nieuwe inzichten kunnen geven.
Beter begrip van FTD
Met de kennis uit dit onderzoek begrijpen we beter welke biologische processen ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van FTD. Een beter begrip van deze processen draagt uiteindelijk bij aan medicijnontwikkeling voor FTD.
Dit onderzoek is mogelijk dankzij financiële ondersteuning van (een donatie aan) Alzheimer Nederland.
Ik wil volgen.