We horen het vaak: “Het zit in de familie.” Maar hoe groot is de rol van genen nu echt bij hersenziektes? Een groot Nederlands onderzoek onder 12.040 deelnemers (met gegevens over 101.379 familieleden) geeft nieuwe inzichten. Onderzoekers van Amsterdam UMC gebruikten de online registratie Hersenonderzoek.nl om familiegegevens te verzamelen. De resultaten laten zien dat het aandeel van erfelijkheid en gedeelde leefomgeving per hersenziekte verschilt. Dit is relevant voor lopend onderzoek naar genetische factoren. De bevindingen zijn gepubliceerd in npj Dementia.
Geschreven door Janna Dijkstra, arts-onderzoeker (Amsterdam UMC).
Wat is erfelijkheid?
Erfelijkheid is het deel van de verschillen tussen mensen dat door genen wordt verklaard. Een erfelijkheid van 70% betekent niet dat jouw persoonlijke risico 70% is, maar dat genen 70% van de variatie in de populatie verklaren. De gedeelde omgeving gaat over wat families samen meemaken, zoals leefstijl, voeding, luchtkwaliteit en stress, en wat zo het risico kan beïnvloeden.
Hoe meet je erfelijkheid zonder tweelingen?
Traditioneel wordt erfelijkheid vaak geschat met tweelingenonderzoek. In dit project laten we zien dat het ook kan met stambomen: door grote aantallen familieverbanden te analyseren, kun je de bijdrage van genen en gedeelde omgeving betrouwbaar schatten, zélfs zonder genetisch materiaal af te nemen.
Wat vonden we?
We keken naar negen veelvoorkomende hersenziektes en gebruikten familiestambomen om erfelijkheid te schatten. De genetische bijdrage varieert sterk per aandoening. Bij alzheimer en ALS is die hoog (rond 73% en 72%). Voor frontotemporale dementie, vasculaire dementie, Parkinson en Lewy body dementie ligt dit op middelhoog niveau (ongeveer 34-48%). Bij beroertes is de erfelijkheid lager (circa 27-29%) en bij multiple sclerose rond 10%. Belangrijk is dat we de eerste erfelijkheidsschattingen voor frontotemporale dementie, vasculaire dementie, en Lewy body dementie presenteren. Deze schattingen ontbraken in eerdere tweelingstudies.
Er zijn daarnaast duidelijke aanwijzingen dat de gedeelde leefomgeving vooral bij vaat-gerelateerde aandoeningen meetelt: bij ischemische en hemorragische beroertes rond 16% en 15%, en bij vasculaire dementie ongeveer 9%.
Waarom is dit belangrijk?
Deze variatie in erfelijkheid (ongeveer 10-73%) benadrukt het belang van genetisch vervolgonderzoek naar risicogenen en bijbehorende biologische mechanismen. Deze aandoeningen kennen een complex samenspel van genetische en omgevingsfactoren; beter begrip daarvan kan preventie en behandeling gerichter maken. Tegelijk laat de rol van de gedeelde omgeving bij vaatziekten zien dat publieke gezondheidsmaatregelen daadwerkelijk verschil kunnen maken.
Deze publicatie maakt onderdeel uit van het ABOARD project. ABOARD is een publiek-private samenwerking, die financiering ontvangt van ZonMw Nationaal Dementieprogramma (#73305095007) en Health~Holland, Topsector Life Sciences & Health (PPS-toeslag; #LSHM20106). Meer dan 30 partners dragen in kind en/of in cash bij (zie www.aboard-project.nl). ABOARD ontvangt ook financiering van Gieskes-Strijbisfonds en Edwin Bouw Fonds.
ABOARD is het eerste onderzoeksproject dat van start gaat als onderdeel van de Nationale Dementiestrategie 2021-2030 van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Het geeft tevens invulling aan een belangrijk deel van Missie IV: In 2030 is de kwaliteit van leven van mensen met dementie met 25% toegenomen. Missie IV is een van de vijf missies opgesteld voor het maatschappelijk thema gezondheid en zorg en staat beschreven in de Kennis- en Innovatieagenda 2020-2023 van Health~Holland.
Deze publicatie werd mede mogelijk gemaakt door Stichting Dioraphte.