Nieuwsarchief
Onderzoekers vinden gendefect voor dementie en ALS
Nederlandse neuroloog John van Swieten (Erasmus MC en VUmc Alzheimercentrum) en geneticus Peter Heutink (VUmc) kwamen tot dezelfde vondst als de Nederlandse neurobioloog Rosa Rademakers in Amerika namelijk: dat het gaat om een defect in een specifiek gen dat verantwoordelijk blijkt te zijn voor het optreden van zowel ALS als FTD binnen families.Door deze vondst krijgen onderzoekers meer inzicht in het ontstaan van de ziekten en hebben ze nieuwe aanknopingspunten om op zoek te gaan naar betere behandelingen voor deze slopende aandoeningen. De onderzoekers hebben hun vondst gepubliceerd in het gezaghebbende tijdschrift Neuron.
Al jarenlang zijn onderzoekers wereldwijd op zoek naar de belangrijkste genetische eigenschap verantwoordelijk voor het ontstaan van twee verwante neurologische ziektes, de amyotrofe lateraalsclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD). ALS is een aandoening meestal voorkomend na het 50e levensjaar, waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg die spieren aansturen worden aangetast. Bij FTD, een dementie voor het 65e levensjaar, leidt verlies van zenuwcellen in de hersenen tot gedragsveranderingen en achteruitgang in taal en geheugenfuncties. Het is al langer bekend dat beide aandoeningen een grote mate van overlap in verschijningsvorm, en onderliggende ziektemechanismen vertonen.
Het defect in een specifiek gen (C9orf72) op chromosoom 9 blijkt verantwoordelijk blijkt te zijn voor het optreden van zowel ALS als FTD binnen families. Deze erfelijke eigenschap is gevonden bij een groot aantal families met de gecombineerde aandoening, waaronder ook een Nederlandse familie. De genafwijking komt veelvuldig voor bij de erfelijke variant van de ziekten. Zo ’n 20 - 30 procent van de patiënten heeft die genafwijking. Maar ook patiënten met een niet-familiare vorm van de ziekte hebben, blijken dit gendefect te kunnen hebben. De ontdekking is een grote sprong voorwaarts in de kennis over neurologische aandoeningen. Van Swieten: ‘De kennis over het ontstaan van de ziekte is een onontbeerlijke om een behandeling voor de ziektes te ontwikkelen’. De ziektes zijn op dit moment niet te behandelen.
